С января с 2023 года в Самарской области приступили к массовому обследованию новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, или расширенный неонатальный скрининг. На эти цели из федерального бюджета планируется направить порядка 40 млн рублей. 120 млн федеральный центр выделит на оснащение учреждений медицинскими изделиями для реабилитации. По информации министра здравоохранения региона Армена Беняна, расширенный неонатальный скрининг прошли уже более 4200 новорожденных.

«Более 4 200 новорожденных уже прошли расширенный неонатальный скрининг. Эти исследования доступны для всех детей, которые рождаются в нашем регионе. Наследственные заболевания крайне важно выявлять на стадии, когда еще нет симптомов. Если уже появились симптомы, значит, в организме начались необратимые изменения. Благодаря решению, принятому на федеральном уровне, у нас появилась возможность диагностировать максимальное количество врождённых, генетических, наследственных заболеваний на ранней стадии. Ранняя диагностика позволяет своевременно применять эффективные методы лечения», - рассказал министр здравоохранения Самарской области Армен Бенян.

Новорожденному проводится так называемый «пяточный тест»: забор капиллярной крови из пятки. Кровь у малыша берут на вторые сутки с момента рождения. Материал направляется в специализированные лаборатории.

По итогам скрининга у одного ребенка подтвердился диагноз первичный иммунодефицит, у 2 новорожденных выявлены высокие риски по спинальной мышечной атрофии, проводятся дополнительные исследования, у одного ребенка подтвердился диагноз фенилкетонурия.

Ранее портал «маленькая Сызрань» сообщал, что у малыша, родившегося в нашем городе в 2023 году, медики подозревают генетическое заболевание. Ребенок стал одним из 159 новорожденных, прошедших в Сызрани расширенный неонатальный скрининг. На конец февраля малыш еще находился на обследовании.